52 Hemocromatosis           [Ejemplo]

Examen

ESR, PCR, ferritina, hierro, transferrina (saturación), AST (TGO), hemoglobina, VCM, eritrocitos, leucocitos, trombocitos, reticulocitos (+ prueba EHNA: ALT (TGP), GGT, ácido úrico, Lípidos)(NIV/NVKC-VAL: Guía holandesa para hemocromatosis hereditaria, 2007)

Fundamento

El indicador de laboratorio más sensible para la hemocromatosis es el aumento en la fracción de saturación de hierro de una prueba de sangre en ayunas; es decir, entre las 8 y 9 de la mañana. Esto se debe a la gran variación en la concentración del hierro sérico durante el dia y en el porcentaje de la saturación de transferrina. La repetición de la prueba de saturación de transferrina >45% indica que hay un riesgoso aumento de concentración de hierro. Los niveles de ferritina se correlacionan con el grado de concentración de hierro, elevado por hemocromatosis.

• Debería realizarse el examen para la mutación del gen de HFE en pacientes con saturación de transferrina >45% y hierro sérico por encima del valor normal de laboratorio, según edad y sexo.
• Como alternativas (i) sin mutaciones, (ii) C282Y heterocigota, (iv) H63D heterocigota y (v) H63D homocigota con severa concentración de hierro. Considere derivación a un centro especializado para el diagnóstico de HH tipo 2-4 luego de excluir causas de  concentración de hierro secundarias.
• Como alternativas (i) sin mutaciones, (ii) C282Y heterocigota, (iv) H63D heterocigota y (v) H63D homocigota sin indicaciones de severa concentración de hierro: excluir infecciones y otras enfermedades inflamatorias y hepáticas, síndrome metabólico y tumores.
• No es necesario medir la saturación de transferrina como rutina. En caso de necesitarse otra prueba, se recomienda medirla en ayunas.
• Suele necesitarse una biopsia de hígado para confirmar el diagnóstico de hemocromatosis, se necesita considerar el daño hepático si la concentración de ferritina en suero es mayor a 1000 µg/L.

Observaciones

• La ferritina alta puede correlacionarse con hemocromatosis. La saturación de trasferrina alta avala este diagnóstico (límite 45%).
• La saturación de transferrina puede variar significativamente. Se recomienda repetir la prueba en estado de ayuno.
• Las enzimas hepáticas normales no indican daño hepático.
• Otras causas secundarias de concentración de hierro incluyen el síndrome metabólico, abuso de alcohol o tratamiento excesivo con hierro.
• A cada paciente con saturación mayor a 45% y ferritina alta se le recomienda un examen de ADN para hemocromatosis (escribir en el informe de solicitud: ADN hemocromatosis).
• Según las guías recientes, si los valores de ferritina están sobre 1000 ug/L, realizar una biopsia de hígado.
• Considere una prueba de ADN para confirmar hemocromatosis o derive a un especialista (especialista en estómago, intestino y trastornos hepáticos).
• La ferritina y la saturación de transferrina altas se correlacionan con la concentración de hierro. Poseer información acerca de intoxicación hace que las causas secundarias sean menos probables.

Ejemplo